28歲的安生(化名)一邊手機(jī)刷著“冰桶挑戰(zhàn)”的微博，一邊在上海新華醫(yī)院排著長隊等著醫(yī)生叫號，和其他成年人不同，他掛小兒內(nèi)分泌科不是為了孩子，而是想讓醫(yī)生給他看看身體是否還“正常”。與他臉上的那份淡然不同，陪在旁邊的母親顯得十分緊張和憔悴。

主治醫(yī)生告訴記者，安生得了一種叫做“戈謝病”的罕見病，全上海只有5例。患者到現(xiàn)在還沒有決定接受治療是因為一旦開始就要終身用藥，也意味著這個家庭一年將背負(fù)高達(dá)兩三百萬元的藥費。

業(yè)內(nèi)專家表示，我國罕見病總患病例數(shù)雖然約有1600多萬，但全球6000多種罕見病，也只有1%有有效治療方案。由于罕見病未被列入醫(yī)保范疇，因此業(yè)內(nèi)人士呼吁，盡快推進(jìn)罕見病立法，將罕見病納入醫(yī)保范疇，成立罕見病基金，形成政府主導(dǎo)、社會多方參與的模式，緩解罕見病患者的醫(yī)療付費問題，推進(jìn)罕見病事業(yè)健康發(fā)展。

罕見病難診斷確診了又不敢治

所謂罕見病，就是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰間的疾病或病變。在中國，據(jù)中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會建議，罕見病定義為患病率低于50萬分之一的疾病。

“因為偶然性一次胯骨疼得很厲害，很久也沒好，就決定去查一查。結(jié)果花了很長時間，做了很多檢查，跑了好幾個醫(yī)院，中間曾一度被誤診是癌癥。”安生告訴記者，直到去年年底，也就是剛和妻子度完蜜月回來，才知道自己得了一種很罕見的病。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病科主任顧學(xué)范說，“戈謝病”是一種由基因引起的隱性遺傳疾病，可能祖祖輩輩都不會得，而后代會出現(xiàn)抽筋、脾臟腫大、出血、骨折等癥狀，被“誤診”不能說是醫(yī)生技術(shù)不精湛，而是很多醫(yī)生可能一輩子都沒遇見過，所以很難辨別和確診。

“目前這種病的有效療法是酶替代治療，即每兩周到醫(yī)院進(jìn)行一次輸液(注射用伊米苷酶，商品名‘思而贊’)，如果不及時治療，很容易骨折、脾臟腫大，對病人的生活和工作會帶來很大的影響。”安生的主治醫(yī)生張惠文說。

據(jù)了解，得這個疾病的人是因為體內(nèi)缺少一種酶，阻斷了代謝的通路，用藥治療就像“掃馬路”一樣，垃圾不掃就會越積越多，掃了路就通暢些。但這個病從發(fā)現(xiàn)開始就要持續(xù)性地一輩子用藥，一旦停了癥狀就會加重。一般成年人一年的藥費高達(dá)200萬元至300萬元，即便是醫(yī)保能支付一部分，患者每年還需承擔(dān)余下的近40萬元，而且都要提前先墊付再報銷。

“父母很著急，也試了很多偏方，為了寬慰他們，有時候我都不知道吃下去的是什么?；ㄉぱa(bǔ)血還算靠譜，但血小板再升也達(dá)不到正常指標(biāo)”，安生很無奈地說，現(xiàn)在病情還不算很嚴(yán)重，去醫(yī)院打個針都要按半個小時棉簽，很怕以后會骨折，就沒法照顧他懷孕3個多月的妻子。據(jù)了解，上海的5名患者中，除一個符合入組條件做臨床試驗外，其余4人目前都沒有選擇繼續(xù)治療。

日子還要繼續(xù)，為了使身體盡量保持穩(wěn)定，安生放棄了之前的創(chuàng)業(yè)，回歸到作息穩(wěn)定的上班族，家里也盡量避之不談，而他一有空就會去兒童醫(yī)院做志愿者，目前還和朋友一起琢磨一個A PP，希望能為躺在暖箱里寶寶的父母，一解相思之苦。

罕見病面臨“三缺口”

我國罕見病救治發(fā)展比較緩慢，主要面臨三個困境：缺法、缺錢、缺藥。

從全球來看，美國、歐洲、日本已經(jīng)具有全面性的法規(guī)或是行動方案，加拿大、俄羅斯、巴西等也有了區(qū)域性的政策。其中美國在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》，在此之前，美國僅有10種罕見病藥物被研發(fā)出來，到了2012年美國食品與藥物監(jiān)督管理局登記的罕見病藥物已達(dá)400多種。

相比之下，我國各界人士都在積極呼吁罕見病的立法，但至今尚未列入全國人大立法的啟動程序。

另外，盡管國家自然科學(xué)基金會資助罕見病防治研究的經(jīng)費逐年遞增，近5年已占1986年至2012年的80%，但是資助力度僅為美國十分之一。四大類的43種罕見病中近一半未獲得資助，而12種代謝疾病中，僅3種獲得支持。

“如果政府能全額解決費用，當(dāng)然是最好的。”上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅挝瘑T李定國表示，世界上罕見病的救助也是多元化的：一種是依靠專項基金，政府買單，一種是依靠保險，包括商業(yè)保險和醫(yī)療保險，還有一種是依靠社會團(tuán)體。“據(jù)我們了解，有些省市試點多部門籌資來一起解決費用問題，目前看來是可行的。”

還有一個問題就是缺藥，很多“孤兒藥”都是進(jìn)口的，而且都很貴。一位醫(yī)藥人士分析道，一方面是國外藥品研發(fā)上市完全遵循了市場供需規(guī)律，而且醫(yī)療保險比較健全可以做支撐，另一方面是國內(nèi)并非沒有“孤兒藥”，只是缺乏政策支持，企業(yè)無利可圖，慢慢退出了市場。

以上海醫(yī)藥集團(tuán)的一款治療尿崩癥的藥物“尿崩停”為例，注射劑零售價為90多元，一年大概賣1.5萬-2萬支，但是一條生產(chǎn)線一天就能生產(chǎn)30萬支，而鼻吸入劑3年只賣了300支。上海醫(yī)藥集團(tuán)董事長樓定波表示，國內(nèi)原本就不多的“孤兒藥”生產(chǎn)企業(yè)在批號到期后往往選擇了終止生產(chǎn)，上藥目前這個藥也是虧本在做，而且工藝又很復(fù)雜，只是面對那些上門求藥的患者，一直不忍心關(guān)掉生產(chǎn)線，大企業(yè)需要承擔(dān)一定的社會責(zé)任。

攻克罕見病還需眾人拾柴

在全球刮起“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)潮之前，估計很少有人知道“漸凍人”(肌肉萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥)，但伴隨著一次次接力，大家還間接知曉了“瓷娃娃”、“蜘蛛人”、“月亮孩子”等種類繁多的罕見病。

專家建議，為進(jìn)一步社會對罕見病的認(rèn)知、緩解患者的藥費問題，推進(jìn)罕見病事業(yè)健康發(fā)展，要從政府、科研、企業(yè)、醫(yī)務(wù)、慈善等多方面一起共同努力。

華東政法大學(xué)練育強(qiáng)博士表示，首先要立法，給罕見病下定義，然后可以采取美國的做法，即幾個部門共同協(xié)作管理的思路，這樣才能將罕見病的防治工作落實到實處。而為了有效協(xié)調(diào)各部門的具體工作，有必要在此基礎(chǔ)設(shè)置一個共同的平臺，來具體落實各部門的工作任務(wù)。

還可設(shè)立罕見病及藥物審議委員會，因為一旦認(rèn)定為罕見病及罕見病藥物，就必然涉及到政府以及相關(guān)組織的資金資助問題，需要包括政府機(jī)關(guān)、醫(yī)藥、法學(xué)專家、藥物生產(chǎn)企業(yè)、其他社會人士等共同參與討論。

另外，一些醫(yī)藥企業(yè)呼吁，希望對制藥企業(yè)研發(fā)“孤兒藥”能給予適當(dāng)?shù)募畲胧?，包括?yōu)先審批、稅收優(yōu)惠等。最重要的是，在要求企業(yè)提供“孤兒藥”的同時，還得設(shè)計好合理消化藥物的通道，因為罕見病藥物的原料采集、提取和生產(chǎn)過程很不容易，不宜浪費。