5月7日，美國食品和藥物管理局（Food&Drug Administration，以下簡稱FDA）批準(zhǔn)Jacobus制藥公司的藥物Ruzurgi（amifampridine）上市，用于6歲至17歲患者Lambert-Eaton肌無力綜合征（以下簡稱LEMS）的治療。據(jù)了解，這是FDA首次批準(zhǔn)用于LEMS兒科患者的新藥上市。就在去年11月份，F(xiàn)DA剛剛批準(zhǔn)了針對LEMS成人患者的治療方案。

記者注意到，F(xiàn)DA在2018年來加速批準(zhǔn)了幾十種孤兒藥上市。與之相對的是，我國對孤兒藥的政策也逐漸放開，審批速度不斷加快，利好政策頻出。北京鼎臣管理咨詢有限公司創(chuàng)始人史立臣對記者表示，因?yàn)橛袑徟G色通道，現(xiàn)在罕見病藥物的審批速度明顯加快，引進(jìn)國外罕見病藥物到國內(nèi)上市的速度進(jìn)一步加快。只要符合上市條件，現(xiàn)在只需一年左右，甚至幾個(gè)月就可以實(shí)現(xiàn)上市。

世界上首個(gè)兒童肌無力藥物獲批

5月7日，孤兒藥Ruzurgi被FDA批準(zhǔn)上市的消息傳來，該藥物的適應(yīng)癥是兒童肌無力綜合征（6～17歲LEMS）。孤兒藥是指治療罕見病的藥物。

記者從FDA官網(wǎng)獲悉，F(xiàn)DA藥物評估和研究中心神經(jīng)病學(xué)產(chǎn)品部主任Billy Dunn博士表示，F(xiàn)DA將繼續(xù)致力于促進(jìn)罕見疾病治療的開發(fā)和批準(zhǔn)，尤其是兒童的治療。他認(rèn)為，這一決定將為患有LEMS的兒科患者提供急需的治療選擇。

FDA官網(wǎng)顯示，LEMS是一種罕見的自身免疫性疾病，會影響患者神經(jīng)和肌肉之間的聯(lián)系，并導(dǎo)致受影響患者出現(xiàn)虛弱和其他癥狀。患有LEMS的人，身體自身的免疫系統(tǒng)攻擊神經(jīng)肌肉接頭（神經(jīng)和肌肉之間的連接），并破壞神經(jīng)細(xì)胞向肌肉細(xì)胞發(fā)送信號的能力。

FDA官網(wǎng)內(nèi)容指出，LEMS可能與患者自身其他免疫性疾病有關(guān)，但更常見于患有癌癥的患者，例如小細(xì)胞肺癌。LEMS在兒科患者中的流行程度尚不清楚，估計(jì)其總體患病率為百萬分之三。而對LEMS成人藥物充分和控制良好的研究證據(jù)也為Ruzurgi在6～17歲患者人群中的應(yīng)用提供了有力支撐。

據(jù)了解，Ruzurgi最常見的副作用是引起灼燒或刺痛（感覺異常）、腹痛、消化不良、頭暈和惡心。如果患者服用Ruzurgi后出現(xiàn)過敏反應(yīng)，如皮疹、蕁麻疹、瘙癢、發(fā)燒、腫脹或呼吸困難，應(yīng)立即告知其醫(yī)護(hù)人員。

孤兒藥加速上市我國加快引進(jìn)步伐

據(jù)FDA統(tǒng)計(jì)，全球已知的罕見病約有7000多種，占人類疾病數(shù)量的10%左右。我國也有超過1500萬罕見病患者。

近年來，孤兒藥的上市速度呈現(xiàn)出不斷加快的趨勢，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了多種相關(guān)藥物上市，僅2018年就有59種新藥上市，創(chuàng)下歷年新高。

和美國多種新藥獲批上市相比，我國獲批上市的孤兒藥數(shù)量相對較少。據(jù)中國藥科大學(xué)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展研究中心學(xué)者丁錦希、李娜此前針對中國和美國上市“孤兒藥”的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，從2000年到2010年，美國和中國上市的孤兒藥數(shù)量分別為64種和16種。

與此同時(shí)，依然有部分病癥尚處于“境外有藥，境內(nèi)無藥”的現(xiàn)狀。根據(jù)罕見病發(fā)展中心與IQVIA聯(lián)合發(fā)布的《中國罕見病藥物可及性報(bào)告2019》，截至2018年12月，在我國發(fā)布的《第一批罕見病目錄》121種罕見病中，有74種罕見病“有藥可治”，即在歐盟、美國有針對這74種罕見病適應(yīng)癥的藥物獲批上市。但在這其中，仍有21種罕見病藥物沒有引進(jìn)到國內(nèi)上市。

不過，這一現(xiàn)狀已在逐漸改善。2018年5月22日，我國多部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，共計(jì)收錄121個(gè)病種，邁出了扶持罕見病用藥的重要一步。此前國務(wù)院常務(wù)會議指出，從今年3月1日起，對首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥，參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計(jì)征增值稅。此外，今年4月17日，國家醫(yī)保局發(fā)布《2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案》，將優(yōu)先考慮國家基藥中的非醫(yī)保品種、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥。

對于罕見病患者來說，高昂的藥價(jià)依然是橫在他們面前的一道坎，將罕見病納入醫(yī)保是很多患者的希望。史立臣認(rèn)為，罕見病納入醫(yī)保需要逐步進(jìn)行，會根據(jù)各地的實(shí)際經(jīng)濟(jì)情況，即醫(yī)保支付能力，分地區(qū)、分病種逐步納入。“醫(yī)保費(fèi)用總量在一段時(shí)間之內(nèi)相對確定的情況下，納入的疾病種類越多，（醫(yī)保）支付的比例越小。