6月10日，天津市醫(yī)保局、衛(wèi)健委公示了核定胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)項(xiàng)目的價(jià)格，天津市醫(yī)保局同時(shí)將該基因檢測(cè)項(xiàng)目納入了醫(yī)保，明確醫(yī)保支付標(biāo)準(zhǔn)。

值得注意的是，這或許是在機(jī)構(gòu)改革之后，醫(yī)保局第一次購(gòu)買NIPT服務(wù)。一位基因檢測(cè)行業(yè)人士向E藥經(jīng)理人表示：將基因檢測(cè)項(xiàng)目納入醫(yī)保，對(duì)于行業(yè)來(lái)說(shuō)無(wú)疑意義巨大。

1080元是天津市醫(yī)保局、衛(wèi)健委此次為NIPT技術(shù)設(shè)定的最高政府指導(dǎo)價(jià)格，這是醫(yī)保局在機(jī)構(gòu)改革中合并發(fā)改委藥品和醫(yī)療服務(wù)價(jià)格管理職責(zé)后，發(fā)揮對(duì)價(jià)格管理的作用。而對(duì)于醫(yī)保支付標(biāo)準(zhǔn)，天津市醫(yī)保局設(shè)定在260元，這是繼深圳后，又一例由政府買單NIPT技術(shù)的案例。

此次將NIPT技術(shù)納入醫(yī)保源于天津市2019年20項(xiàng)民生工程的承諾，其中包括免費(fèi)為天津戶籍孕婦進(jìn)行胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)、免費(fèi)為目標(biāo)人群開展心腦血管疾病篩查以及提高門診和住院報(bào)銷限額和比例等。

NIPT技術(shù)被業(yè)內(nèi)人士評(píng)價(jià)為“產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的一項(xiàng)革命性技術(shù)”。1997年，現(xiàn)任香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院副院長(zhǎng)、港科院院士盧煜明在孕婦外周血中發(fā)現(xiàn)游離的胎兒DNA，隨后他利用胎兒游離DNA檢測(cè)胎兒性別、血型等，2008年盧煜明團(tuán)隊(duì)發(fā)表了NIPT技術(shù)，三年后這一技術(shù)在美國(guó)推出，這一新技術(shù)目前上市還不足8年。

全球基因測(cè)序儀的主要供應(yīng)商Illumina的中國(guó)總經(jīng)理趙瑞林曾表示，目前基因檢測(cè)最成熟的應(yīng)用是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。NIPT相對(duì)傳統(tǒng)方案的優(yōu)點(diǎn)是無(wú)創(chuàng)傷，對(duì)唐氏綜合征檢出率比較高，價(jià)格比較低，技術(shù)準(zhǔn)入門檻不高。

1.“NIPT的降價(jià)提量不可避免”

“我們已經(jīng)將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的價(jià)格在深圳拉低到了800多元。”華大基因CEO尹燁日前在接受E藥經(jīng)理人采訪時(shí)表示。

在NIPT的價(jià)格方面，趙瑞林表示，在中國(guó)這項(xiàng)檢查的費(fèi)用大概是一千到兩千元，有些地方會(huì)高一點(diǎn)，因?yàn)榧悠渌麅?nèi)容；還有些會(huì)低一點(diǎn)，因?yàn)橛械胤秸a(bǔ)貼。

2016年7月，原福建衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了《關(guān)于修改部分“醫(yī)療服務(wù)價(jià)格數(shù)據(jù)庫(kù)編碼”的通知》，文件中明確規(guī)定福建省無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）服務(wù)價(jià)格為1400元。同年12月，浙江省物價(jià)局將本省的NIPT價(jià)格明確為1300元/次。

而在這兩省之前，已有四個(gè)省份定價(jià)：湖北省定價(jià)為1460元/次，廣東省定價(jià)為1705元/次，江蘇省定價(jià)為2210元/次，四川省定價(jià)為2400元/次?？梢?，隨著技術(shù)成熟、市場(chǎng)擴(kuò)大、政府補(bǔ)貼等因素，NIPT的價(jià)格也在不斷下探，此次天津市已將價(jià)格下探到千元臨界點(diǎn)。

作為NIPT市場(chǎng)上的主要競(jìng)爭(zhēng)者，華大基因在戰(zhàn)略上希望通過(guò)政府公共項(xiàng)目推廣此類技術(shù)。尹燁曾向E藥經(jīng)理人表示，華大基因目前正在積極跟各省市接觸，尋求通過(guò)政府買單形式推廣NIPT技術(shù)。而在華大所在地深圳，目前其價(jià)格已經(jīng)下降到800余元。

資料顯示，華大基因已開展的民生項(xiàng)目（包括NIPT等多種檢測(cè)）覆蓋了全國(guó)20余個(gè)省市自治區(qū)，篩查人次已累計(jì)達(dá)到600余萬(wàn)次。2018年新增臨沂、長(zhǎng)沙、珠海等20余個(gè)區(qū)域，全年新增篩查樣本量達(dá)到200余萬(wàn)人次。

尹燁用目前最為火熱的“帶量采購(gòu)”來(lái)形容這一技術(shù)推廣方式：地方政府打包購(gòu)買項(xiàng)目，以量換價(jià)，降低檢測(cè)成本，同時(shí)還會(huì)考慮財(cái)政的承受能力。“這些因素的疊加實(shí)際上可以促使一邊降價(jià)，一邊擴(kuò)充市場(chǎng)份額，并造福更多人。”

對(duì)于NIPT價(jià)格的下拉，另一家國(guó)內(nèi)NIPT技術(shù)的主要提供者貝瑞基因的CEO高揚(yáng)也向E藥經(jīng)理人說(shuō)道，“我們并不回避價(jià)格競(jìng)爭(zhēng)這樣的事實(shí)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的愈發(fā)成熟，未來(lái)NIPT的降價(jià)提量不可避免。”

2.降價(jià)背后或藏風(fēng)險(xiǎn)

“創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)不僅僅是技術(shù)驅(qū)動(dòng)，我們不應(yīng)該忽視政策驅(qū)動(dòng)，因此基因檢測(cè)應(yīng)當(dāng)盡早納入醫(yī)保。”早在2016年，中國(guó)工程院院士程京就呼吁將基因檢測(cè)技術(shù)納入醫(yī)保，近幾年，這樣的呼吁越來(lái)越多。

而在國(guó)外，瑞士2015年將為符合要求的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦提供強(qiáng)制性醫(yī)療保險(xiǎn)，報(bào)銷無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體（染色體三體異常）篩查的相關(guān)費(fèi)用，瑞士成為全球首個(gè)將NIPT納入醫(yī)保的國(guó)家。

在國(guó)內(nèi)，深圳在2013年就將產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)納入生育保險(xiǎn)，隨后，重慶也將孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、孕婦地中海貧血基因檢測(cè)、新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè)在全省范圍內(nèi)納入醫(yī)療保險(xiǎn)進(jìn)行篩查。

6月10日，天津市醫(yī)保局將NIPT納入醫(yī)保，并將原有的“唐氏綜合癥篩查”項(xiàng)目移出基本醫(yī)保目錄，實(shí)現(xiàn)了一次為新醫(yī)療技術(shù)的“騰籠換鳥”。

根據(jù)公開資料，最早將NIPT納入社保的深圳，2011-2017年唐氏綜合征總檢出率由2011年的4.70/萬(wàn)上升為2017年的11.64/萬(wàn)，但經(jīng)過(guò)干預(yù)，2011-2017年全市唐氏兒的活產(chǎn)率從2011年的2.36/萬(wàn)下降到2017年的0.84/萬(wàn)。

但近幾年，該行業(yè)也因一些事件受到公眾質(zhì)疑，行業(yè)的信任危機(jī)仍然存在。不少基因公司通過(guò)降價(jià)占領(lǐng)市場(chǎng)，NIPT技術(shù)的價(jià)格越來(lái)越低。

據(jù)趙瑞林介紹，NIPT的價(jià)格在美國(guó)是數(shù)千美元的，據(jù)媒體報(bào)道，NIPT在國(guó)際上的價(jià)格也基本在數(shù)千人民幣。趙瑞林坦承，在NIPT技術(shù)上市初期，該行業(yè)在中國(guó)野蠻生長(zhǎng)，缺乏行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，直到后來(lái)政府出臺(tái)相關(guān)政策。

但行業(yè)中仍不乏逐利者。盧煜明曾對(duì)此表示擔(dān)憂道：“可以想象，也會(huì)有部分的公司，只因?yàn)橐阋?，所以不?huì)做這一個(gè)步驟。”盧煜明提到的“步驟”即測(cè)孕婦血液中的胎兒DNA濃度。

在國(guó)外或香港等地的部分實(shí)驗(yàn)室，檢測(cè)人員在做NIPT前，會(huì)首先檢測(cè)孕婦血液中的胎兒DNA濃度，以確認(rèn)其能不能夠做NIPT。通常是在濃度達(dá)到4%以上時(shí)，才可以得出較為準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)論。

就此，中國(guó)證券報(bào)記者曾向華大基因、貝瑞基因、達(dá)安基因、金域醫(yī)學(xué)詢問(wèn)相關(guān)事宜，華大、貝瑞等都回應(yīng)稱通常情況下會(huì)對(duì)胎兒DNA濃度進(jìn)行檢測(cè)。

但值得注意的是，原衛(wèi)計(jì)委的文件中未有對(duì)胎兒DNA的濃度的相關(guān)規(guī)定，檢測(cè)與否是企業(yè)的自主性決定。

此外，盧煜明還指出另一種降低成本的方式。NIPT技術(shù)是通過(guò)在血漿中尋找DNA做排序，但尋找DNA的數(shù)量多少會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果，他認(rèn)為，如果要得到很準(zhǔn)確的結(jié)果，需要尋找更多DNA，而實(shí)驗(yàn)室一般需要3000萬(wàn)條。

“但有些公司如果要把價(jià)錢降得很低的話，就會(huì)做比較少量的DNA，這樣準(zhǔn)確度也會(huì)低一些。”盧煜明在接受澎湃專訪時(shí)曾表示。

對(duì)此，盧煜明認(rèn)為，醫(yī)學(xué)組織需要制定相關(guān)的指導(dǎo)原則，比如具體規(guī)定檢測(cè)公司在做的時(shí)候至少要做多少條DNA、檢測(cè)胎兒DNA濃度等。

在NIPT相繼納入地方醫(yī)保、民生工程之時(shí)，行業(yè)的相關(guān)指南、準(zhǔn)則仍未能跟上腳步。